Код згідно з міжнародною статистичною класифікацією хвороб МКХ-10 |
Назва захворювань та патологічних станів |
Характеристика клінічного перебігу захворювання та функціонального стану органів і систем |
1 |
2 |
3 |
E70 |
порушення обміну ароматичних амінокислот |
стійкі ураження нервової системи (розумова відсталість, епісиндром) та інших органів; |
E70.0 |
3.1 класична фенілкетонурія |
діти, що отримують лікувальне харчування |
E70.1 |
3.2 інші форми гіперфенілаланінемії |
E70.2 |
3.3 порушення обміну тирозину |
ураження ЦНС та печінки |
E70.8 |
3.4 інші порушення обміну ароматичних амінокислот |
E70.9 |
3.5 порушення обміну ароматичних амінокислот, не уточнене |
E71 |
порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом та порушення обміну жирних кислот |
стійкі ураження органів та систем |
E71.0 |
3.6 хвороба "кленового сиропу" |
E71.2 |
3.7 порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом, неуточнене |
E71.3 |
3.8 порушення обміну жирних кислот адренолейкодистрофія (Аддісона-Шільдера) |
E72 |
інші порушення обміну амінокислот |
E72.0 |
3.9 порушення транспорту амінокислот |
E72.1 |
3.10 порушення обміну сірковмісних амінокислот |
E72.2 |
3.11 порушення обміну циклу сечовини |
E72.3 |
3.12 порушення обміну лізину та гідроксилізину |
E72.4 |
3.13 порушення обміну орнітину |
E72.5 |
3.14 порушення обміну гліцину |
E72.8 |
3.15 інші уточнені порішення обміну амінокислот |
E72.9 |
3.16 порушення обміну амінокислот, неуточнене |
E73 |
непереносимість лактози |
стійко виражені прояви синдрому мальабсорбції, дієтотерапія з використанням безлактозних сумішей |
E73.0 |
3.17 вроджена недостатність лактози |
E74 |
інші порушення обміну вуглеводів |
стійко виражені синдроми: гепатоліенальний та мальабсорбції; ураження очей, ЦНС, міопатичний синдром |
E74.0 |
3.18 хвороби накопичення глікогену |
E74.1 |
3.19 порушення обміну фруктози |
E74.2 |
3.20 порушення обміну галактози |
E74.3 |
3.21 інші порушення висмоктування вуглеводів у кишечнику |
E75 |
порушення обміну сфінголіпідів та інші хвороби накопичення ліпідів |
стійкі ураження органів та систем (прогресуюча деменція, амавроз, гепатолієнальний синдром) |
E75.0 |
3.22 гангліозидоз-GM2 |
E75.1 |
3.23 інший гангліозидоз |
E75.2 |
3.24 інший сфінголіпідоз (крім хвороби Німан-Піка) |
E75.3 |
3.25 сфінголіпідоз, не уточнений |
E75.4 |
3.26 ліпофусциноз нейронів |
E75.5 |
3.27 інші порушення накопичення ліпідів (крім хвороби Гоше) |
E75.6 |
3.28 порушення накопичення ліпідів, не уточнене |
E76 |
порушення обміну глікозаміногліканів |
стійкі ураження органів та систем (гепатолієнальний синдром, ураження опорно-рухового апарату - затримка зросту, кісткові деформації, контрактури, порушення зору та слуху, прогресуюча розумова відсталість) |
E76.0 |
3.29 мукополісахаридоз, тип I |
E76.1 |
3.30 мукополісахаридоз, тип II |
E76.2 |
3.31 інші мукополісахаридози |
E76.3 |
3.32 мукополісахаридоз не уточнений |
E76.8 |
3.33 інші порушення обміну глікозаміногліканів |
E76.9 |
3.34 порушення обміну глікозаміногліканів, не уточнене |
E77 |
порушення обміну глікопотеїдів |
стійкі ураження органів та систем |
E77.0 |
3.35 дефекти післятранслянційної модифікації лізосомальних ферментів |
E77.1 |
3.36 дефекти розщеплення глюкопротеїдів |
E77.8 |
3.37 інші порушення обміну глюкопротеїдів |
E77.9 |
3.38 порушення обміну глікопротеїдів, не уточнене |
E78 |
порушення обміну ліпопротеїдів та інші ліпідемії |
стійкі ураження нервової та серцево-судинної систем |
E78.0 |
3.39 чиста гіперхолестеринемія |
E78.1 |
3.40 чиста гіпергліцеридемія |
E78.4 |
3.41 інші гіперліпідемії |
E79 |
порушення обміну пуринів та піримідинів |
стійкі ураження нервової системи та психіки |
E79.1 |
3.42 синдром Леша-Ніхена |
розумова відсталість, помірно або значно виражені паралічі та парези, аутоагресія |
E80 |
порушення обміну порфірину та білірубіну |
ураження ЦНС, виражений фотодерматит |
E80.1 |
3.43 порфірія шкіри пізня |
ураження нирок, очей |
E80.2 |
3.44 інші порфірії |
E80.5 |
3.45 синдром Кріглера-Найяра |
хронічна анемія II- III ступенів, ураження ЦНС |
E80.0 |
3.46 спадкова еритропоетична порфірія |
Важкий фотодерматоз з ураженням очей, вушних раковин, пальців; спленомегалія, гемолітична анемія |
E83 |
порушення мінерального обміну |
прогресуюче ураження нервової системи (деменція), печінки, шкіри |
E83.0 |
3.47 порушення обміну міді; хвороба Вільсона-Коновалова |
E83.1 |
3.48 порушення обміну заліза |
ураження печінки, кишечнику; анемія II-III ступенів |
E83.2 |
3.49 порушення обміну цинку |
дисфункція шлунково-кишкового тракту, ураження шкіри (акродерматит, алопеція) |
E83.3 |
3.50 порушення обміну фосфору |
ураження опорно-рухового апарату, остеопороз |
E84 |
кістозний фіброз (муковісцидоз) |
ураження легенів (часті бронхіти та пневмонії з мокротинням, що важко відділяється) |
E84.0 |
3.51 кістозний фіброз із легеневими симптомами |
E84.1 |
3.52 кістозний фіброз із кишковими симптомами |
ураження кишечнику, підшлункової залози та печінки |
E84.8 |
3.53 кістозний фіброз з іншими симптомами |
меконеальний ілеус, атрезія жовчних ходів, атрезія порожньої кишки |
E84.9 |
3.54 кістозний фіброз, неуточнений, синдром Швахмана (недостатність функції підшлункової залози) |
синдром мальабсорбції, дисфункція кісткового мозку, метафізарна дисплазія |
E88 |
інші порушення обміну речовин |
стійкі необоротні порушення органів та систем |
E88.0 |
3.55 порушення обміну плазматичних білків, не класифіковані в інших рубриках |
ураження легенів (емфізематозні зміни), печінки |
E88.1 |
3.56 ліподистрофія не класифікована в інших рубриках |
парези/паралічі однієї або кількох кінцівок, гіперкінези, порушення координації тощо, які поєднані |
E88.2 |
3.57 ліпоматоз не класифікований в інших рубриках |
ураження ЦНС з нейротрофічними та вираженими порушеннями |
E88.9 |
3.58 порушення обміну речовин неуточнене |
опорно-рухового апарату, а також порушеннями мови, зору, слуху, ендокринною недостатністю (або без), стійкі органічні розлади функцій тазових органів |
M14.6 |
3.59 невропатична артропатія |
стійкі дегенеративні ураження нервової та кістково-суглобової систем |
N08.4 |
3.60 гломерулярні ураження при інших хворобах (ендокринної системи, розладах харчування та порушеннях обміну речовин) |
ураження нирок, кістково-м'язової та серцево-судинної систем |
N16.3 |
3.61 тубулоінтеротиціальні ураження нирок при порушеннях обміну речовин |
хронічна ниркова недостатність, злоякісна гіпертензія |
N25.0 |
3.62 ниркова остеодистрофія |
системні ураження скелета, (виражені деформації з порушенням функції) |