(форма N 149/о ( v0290282-99 )
"Реєстраційна генетична карта" є основним медичним документом особи, сім'ї (в тому числі неповної) з вродженими аномаліями (вадами розвитку), деформаціями та хромосомними порушеннями.
Карта заповнюється при
першому звертанні особи, сім'ї у кабінет (консультацію, центри) з медичної
генетики. Ведеться одна, незалежно від того, консультацію проводить один чи
декілька лікарів, і містить відомості щодо розвитку та успадкування хвороби,
установлення діагнозу і його верифікації, поради з питань прогнозу потомства в
сім'ї.
Пробанд. Дані рядків 1 - 15 заповнюються медичним працівником-лікарем або медичною сестрою кабінету (консультації) з медичної генетики згідно паспорта та посвідчення щодо проживання в районах, контрольованих у зв'язку з аварією на ЧАЕС.
Первинний огляд. Дані про скарги, фенотип вносить лікар, який проводить первинний огляд пробанда. Антропометричні виміри виконує і вносить у реєстраційну генетичну карту медична сестра.
Батьки пробанда. Дані усіх рядків (1 - 27) може заповнювати як лікар, так і медична сестра закладу з медичної генетики.
В 28 рядок вносяться основні дані загальної оцінки фенотипу та об'єктивного обстеження.
Хворі члени родини. Дані усіх рядків заповнює лікар-генетик, з врахуванням даних записів "Консультації спеціалістів".
Родовід. Заповнюється лікарем-генетиком і повинен бути максимально вичерпним, мінімальний об'єм інформації не менше трьох поколінь.
У графу
"N по родоводу" вносяться дані про членів родини, у яких виявлена та
чи інша патологія. "Діагноз" класифікується згідно з МКХ-10.
Результати
обстеження. Дані про результати обстеження вносяться в карту на підставі
підтверджень лікарів: генетика, цитогенетика, біохіміка, імунолога і лікаря
ультразвукової діагностики.
Пренатальна
діагностика. Дані про результати пренатальної діагностики заповнюються
лікарем-генетиком кабінету (консультації), лікарем ультразвукової діагностики
зазначеного кабінету та на підставі "висновків",
"повідомлень" лікарів цитогенетиків,
біохіміків, імунологів, лікарів ультразвукової діагностики; кабінетів
(відділень) функціональної діагностики;
лікувально-профілактичних закладів та лабораторій науково-дослідних інститутів.
План проведення консультації сім'ї. Заповнюється лікарем-генетиком установ з медичної генетики і містить етапи консультування, вибір методів обстеження.
Консультації
спеціалістів. Дані вносяться кожним лікарем-консультантом. Підпис кожний
консультант підтверджує особистою печаткою.
Висновок.
Заповнюється лікарем-генетиком кабінету за підписом завідуючого, обласним
кабінетом (консультацією), міжобласним медико-генетичним центром після
верифікації кожного випадку спадкової патології вродженої вади розвитку,
деформації чи хромосомного порушення.
Рекомендації лікаря-генетика. Заповнює лікар-генетик за підписом керівника медико-генетичного закладу. При цьому головна увага звертається на встановлення генетичного діагнозу; розрахунок генетичного розвитку; пояснення про можливий перебіг хвороби, доступне лікування, реабілітацію і соціальну адаптацію хворих; необхідність пренатальної діагностики."Реєстраційна
генетична карта"Повідомлення про народження дитини та обстеження на наявність вроджених вад розвитку, хромосомної
та спадкової патології
(форма N 149-1/о ( v0290282-99 )
;
"Історія пологів"
(ф. 096/о )