Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від 27.04.2006 № 254

протокол

надання медичної допомоги дітям із СИНДРОМОМ Шерешевського-Тернера

Код МКХ 10 - Q 96

Визначення:

Сидром Шерешевського-Тернера (СШТ)– захворювання, що поєднує ряд вад розвитку та порушень з боку внутрішніх органів, обумовлених хромосомною аберацією, повною або частковою Х-моносемією.

Формулювання діагнозу:

Сидром Шерешевського-Тернера, мозаїчний варіант (45ХО/46ХХ). Субнанізм. Стеноз устя аорти. Підковоподібна нирка.

Обстеження дітей із синдромом Шерешевського-Тернера:

Критерії діагностики

Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм.

1. Клінічні:

- Порушення росту та формування хребта (низький зріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія тощо);

- Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї;

- Низько розташовані вушні раковини;

- Лімфатичний набряк ступнів та кистей рук при народженні;

- Вроджені вади розвитку (серця, нирок, числення невуси, птоз, косоокість тощо):

Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії – добовий моніторинг АТ;

- Гіпотиреоз;

- Вітіліго;

- Окуліст: птоз, страбізм, епікант , порушення зору (амбліопія, гіперметропія);

- Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення серцево-судинної системи);

- Нефролог, ЛОР (гострота слуха), ортодонт, ортопед, др.

2. Параклінічні:

1.1. Обов‘язкові:

- Дослідження каріотипу;

- УЗД;

o матки (у вигляді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення);

o черевної порожнини та за очеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки);

o УЗД серця (вроджені вади);

- Рівень ЛГ та ФСГ підвищені, естрадолу – знижений (досліджують у13-14 років);

- ТТГ, вільний Т4 (можливий розвиток гіпотиреозу);

- Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів);

- Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1-2 роки відстає від паспортного);

2.1. Додаткові:

- Діагностика дефіциту СТГ – при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов‘язково - СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-1);

- Рентгенографія кісток хребта – при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглоба, сколіоз тощо)

- Копрограма (для виключення кров’яних виділень з кишечнику (можливе розширення вен або артерій кишечнику, хвороба Крона).

Лікування

Цілі лікування:

Збільшення кінцевого росту.
Формування вторинних статевих ознак.
Корекція вад розвитку.
Профілактика остеопорозу.
Профілактика і лікування ожиріння.

В допубертатному віці

- Лікування препаратами гормону росту з раннього віку при зниженні стандартного відхилення темпів росту до – 2 і менше

Призначають препарати рекомбінантного гормону росту людини (соматропіну) у середній дозі 0,05 мг/кг/добу щодня, перед сном, під шкіру плечей, стегон (0,23-0,5 мг/кг/тиждень(0,33 мг/кг/тиждень)). Доза може змінюватись в залежності від індивідуальної відповіді на лікування препаратом.

- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту після 8 років

Оксандролон (анаболічний стероїд) призначається в дозі 0,05 мг/кг/добу лише разом із гормоном росту. Його не рекомендовано призначати дітям до 8 років

В пубертатному віці

- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту до досягнення кісткового віку 15 років або зниження темпів росту до 2 см на рік.

- Лікування естрогенами дівчаток з паспортним віком 15 років і старше (!) – для покращення ростового прогнозу, коли досягнуто зросту, що наближується до кінцевого. Перед початком терапії естрогенами – визначення ФСГ, ЛГ, естрадіолу, щоб виключити самостійний пубертат. При нормальних показниках ФСГ, ЛГ – провести УЗД матки і яєчників. У разі наявності пубертату - терапію естрогенми не проводять. При високих показниках гонадотропінів починають терапію естрогенами.

При виборі препарату – перевага естрадіалу валеріату, кон‘югованим естрогенам і 17-βестрадіолу – пероральним або трансдермальним формам. Синтетичні естрогени небажані. Початкова доза – 0,5 мг/добу. Через 6 міс. дозу збільшують до 1 мг/добу.

Лікування при досягненні 4-ї стадії статевого розвитку за Таннером

- Лікування естроген-пргестероновими препаратами, що містять природні естрогени (дівіна, цикло-прогінова, трісеквенс, тощо). Призначають циклічну терапію не раніше, ніж через 12-18 місяців монотерапії естрогенами. Така терапія профілактує остеопороз.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення: проведення всебічного обстеження, діагностичних проб при вперше виявленій хворобі.

Критерії ефективності лікування

- Нормалізація темпів росту, покращення ростового прогнозу, статевого розвитку

Диспансерне спостереження – довічне

Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (внесення даних в індивідуальну карту росту): - антропометрія, контроль ваги, - контроль швидкості росту - оцінка кісткового віку - контроль АТ на руках і ногах	1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на 6 міс.
Клінічний аналіз крові, сечі	1 раз на рік
УЗД черевної порожнини, за очеревинного простору	1 раз на 3 роки
УЗД органів малого тазу	1 раз на рік
ЕхоКГ	1 раз і повторити в пубертатному віці
Глюкоза в крові: При лікуванні соматропіном (СТГ) - Без лікування -	1 раз на 2 міс. 1 раз на 6 міс.
ТТГ, Т4	1 раз на рік
ЛГ, ФСГ	Перед початком естрогенотерапії
Креатинін, трансамінази,електроліти, лужна фосфатаза крові: - при лікуванні СТГ, оксандролоном - при лікуванні лише естрогенами	1 раз на 6 міс. 1 раз на рік
Гінеколог (дівчаткам старше 14 років)	Перед початком терапії естрогенами
Окуліст, невролог, кардіолог, нефролог, ЛОР (гострота слуху), ортодонт, ортопед, др.	В залежності від вад розвитку та захворювань
Спостереження психолога, особливо в пубертатний період	В залежності від рекомендацій психолога

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко