Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від 27.04.2006 № 254

протокол

надання медичної допомоги дітям із ХВОРОБою ІЦЕНКА-КУШИНГА

Шифр МКХ 10 - Е-24.0

Визначення: Хвороба Іценка-Кушинга – це симптомокомплекс метаболічних та морфологічних змін, пов’язаних з надмірною продукцією глюкокортикоїдних гормонів корою надниркових залоз (НЗ) внаслідок збільшеної секреції адренокортикотропного гормону гіпофізом.

Етіологія:

Гіперпродукція АКТГ у дітей зустрічається рідко, переважно після 7 років.

Причинами надлишку АКТГ можуть бути:,

- первинна пухлина (переважно - базофільна аденома гіпофізу, мікроаденома);

- підвищена стимуляція гіпофіза кортикотропін-рілізінг гормоном,

- ектопічний АКТГ-синдром (продукція АКТГ-подібних речовин при раку легень, тимомі, острівцево-клітинній карциномі підшлункової залози, карциноїді, ганліонейробластомі).

Провокуючими факторами можуть бути інфекційні захворювання, черепно-мозкова травма, психічна травма;

Діагностичні критерії.

Клінічні:

- Затримка росту та його темпів (на 1-3 см у рік). Іноді затримка зросту може бути єдиним симптомом.

- Ожиріння має злоякісний, прогресуючий, характер, у підлітків - часто диспропорційне: відкладення підшкірного жирового шару переважно на обличчі, тулубі, в ділянці VII шийного хребця, кінцівки непропорційно худі; у дітей до пубертатного віку ожиріння зазвичай рівномірне.

- Затримане дозрівання кісток скелету („кістковий” вік менше паспортного).

- Обличчя округле, місяцеподібне, з гіперемірованою шкірою;

- Зміни шкіри: її витончення, синюшно-мармуровий малюнок, численні висипання типу acne vulgaris, фоллікулитів, ділянки лишаєподібного лущення, гірсутизм (симптоми вірилізації не характерні);

- Стриї поодинокі або численні на грудях, плечах, животі, сідницях, стегнах, спині багряного-синюшного кольору різної довжини і ширини;

- Передчасна поява статевого оволосіння, посилення росту волосся на кінцівках, тулубі, обличчі;

- У дівчат пубертатного віку порушення менструального циклу аж до аменореї;

- Кісткова система - остеопороз, найбільш виражений в хребті;

- Артеріальна гіпертонія (АГ) з підвищенням систолічного і діастолічного тиску. При тривалій АГ – характерні зміни судин очного дна, нирок, міокарду;

- Погіршення пам'яті, зниження успішності, пригнічення психіки, байдужість до навколишнього, рідко - стероїдні психози.

Діагноз та диференційний діагноз

Критерії діагностики	Хвороба Іценка - Кушинга	Синдром Іценка - Кушинга	Гіпоталамічний синдром періоду пубертату
УЗД надниркових залоз	Двостороннє збільшення НЗ	Однобоке збільшення НЗ, візуалізується пухлина.	Норма
КТ (або МРТ) НЗ	Двостороннє збільшення НЗ	Визначається пухлина НЗ	Норма
Мала проба з дексаметазоном	Негативна	Негативна	Позитивна
Велика проба з дексаметазоном	Позитивна	Негативна	Позитивна
Кістковий вік	Відстає від паспортного	Відстає від паспортного	Норма або випереджає паспортний
Зріст	Уповільнений (відстає)	Уповільнений (відстає)	Норма або випереджає паспортний
Симптоми вірілізації	Не характерні	Часто	Не характерні
Тест толерантності до глюкози	Діабетоїдна крива	Діабетоїдна крива	Дуже рідко порушення толерантності до вуглеводів
Кортизол в крові ранком	Підвищений	Підвищений	Відсутній добовий ритм секреції кортизолу: ранком помірно підвищений, ввечері - зменшений
Вільний кортизол у добовій сечі	Підвищений	Підвищений	Помірно підвищений або нормальний
АКТГ	Підвищений, рідко – нормальний. ááá АКТГ вказує на ектопічний АКТГ-синдром	Знижений	Норма
Натрій у крові	Підвищений	Підвищений	Норма
Хлор у крові	Підвищений	Підвищений	Норма
Калій у крові	Знижений	Знижений	Норма

Лікування:

- Метод вибору - хірургічне видалення пухлини гіпофіза (транссфеноїдальна аденомектомія).

- Операція, спрямована на орган мішень, - двобічна адреналектомія несе з собою ризик важких ускладнень, постійної недостатності НЗ, розвитку синдрому Нельсона. Тому вона може бути застосована лише у випадках вузликової гіперплазії кори надниркових залоз, з автономою секрецією глюкокортикоїдів. Оперативне лікування проводиться лише у спеціалізованих (ендокринологічних) хірургічних стаціонарних відділеннях лікувальних закладів 4 рівня надання медичної допомоги.

- Променева терапія – найкращі результати дає вузько-пучкове опромінення гіпофіза в дозі 35-50 Gy. Ремісія відбувається у 80 % пацієнтів через 6-12 міс. після лікування.

- Консервативне лікування: супресори секреції АКТГ - антагоністи серотоніну (ципрогептадин) та агоністи допаміну (бромкриптин). Ефект лікування тимчасовий і не достатньо ефективний, тому воно може використовуватись, як доповнення променевої терапії. Тривалість - протягом життя.

- Комбінована терапія - однобічна тотальна адреналектомія з наступною рентгенотерапією або медикаментозним лікуванням.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення

- Проведення діагностичних маніпуляцій

- Наявність важких ускладнень: серцевосудинних, декомпенсація стероїдного діабету, виникнення переломів кісток, тощо.

Критерії ефективності лікування

- відсутність клінічних та лабораторних проявів гіперкортицизму

- Зворотній розвиток клінічних проявів захворювання

Профілактичні заходи – не існують

Диспансерне спостереження - довічне:

Дослідження, спеціалісти

Частота

Ендокринолог Окуліст, невролог, гінеколог Нейрохірург Клінічний аналіз крові і сечі. Рівень глюкози крові ОГТТ* АКТГ крові (при можливості) Кортизол у крові ранком або в добовій сечі, при неможливості – екскреція з сечею 17-КС, 17-ОКС К, Na, Са, ліпідний профіль ЕКГ МРТ головного мозку (при відсутності можливості КТ або Ro черепа в 2-х проекціях Рентген кисті (кістковий вік) УЗД надниркових залоз, черевної порожнини ангіографія або сцинтіграфія надниркових залоз.

1 раз на 3 міс 1 раз на рік При необхідності 1 раз на 6 міс 1 раз на 3 міс 1 раз на рік 1 раз 1 раз на 6 міс 1 раз на 6 міс. 1 раз на 6 міс. 1 раз на рік 1 раз на рік 1 раз на рік при необхідності

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко